罕见的消化系统疾病

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2022年2月14日遗传性果糖不耐受症(hereditary fructose intolerance,HFI)是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。是由于编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B(fructose-1,6-bisphosphate aldolase,醛...中国医学论坛报社官网

2024年07月07日

2017年2月27日白塞病( Behcet’s disease,BD) 是一种慢性全身性血管炎症性疾病,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害,也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器...搜狐网

2024年07月07日

Whipple病又称惠普尔病、肠脂肪营养不良、肠源性脂肪代谢紊乱,是一种罕见的多系统疾病。Whipple病的发生与细菌感染、免疫缺陷、遗传等多种因素相关,其临床症状复杂多样,常见...中国医药信息查询平台

2024年07月07日

2024年07月07日

2024年3月12日 HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病,也就是说,当父母中有一人患病,则孩子就有一半的机会患病。其全球患病率约1.5/100000,以反复皮肤和黏膜水肿为特征,伴有血清补体C4、C1酯酶抑制物...福建医科大学附属协和医院

2024年07月07日

2022年10月12日急性肝卟啉症是是一种遗传性血色素合成障碍性疾病,包括常染色体显性遗传的急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性粪卟啉症(HCP)和多变性卟啉症(VP),以及罕见的常染色...罕见病新进展

2024年07月07日

2021年10月6日肠系膜上动脉 (SMA) 综合征是一种罕见的、可能危及生命的消化系统疾病,当十二指肠的第三部分和最后部分在两条动脉(主动脉和肠系膜上动脉)之间受压时就会发生。压迫导致十二指肠部分...个人图书馆

2024年07月07日

2022年8月6日波伊茨-耶格综合征(PJS),也称黑斑息肉综合征,为常染色体显性遗传,是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。该疾病会增加发生胃肠道和非胃肠道癌症的风险,患者常伴发生...医脉通消化科

2024年07月07日